Genética
La genética reproductiva es la vertiente de la genética que se centra en el estudio de las causas genéticas de infertilidad, el estudio de parejas para identificar riesgo genético en su descendencia, así como las opciones reproductivas disponibles para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.
Tipos de diagnóstico y tratamientos
Los estudios genéticos en el ámbito reproductivo se pueden clasificar en tres
grandes grupos:
grandes grupos:
- Estudios preconcepcionales: estudios genéticos previos al embarazo o tratamiento reproductivo. Dirigidos a identificar riesgo genético en parejas con deseo reproductivo. El principal test preconcepcional es el test de cribado de portadores, que analiza el estado de portador de decenas o incluso centenares de enfermedades genéticas hereditarias. Su realización permite reducir significativamente el riesgo reproductivo de las parejas, incluso en aquellas donde no existen antecedentes familiares relevantes.
- Estudios preimplantacionales: los tests genéticos preimplantacionales (PGT de sus siglas en inglés) son estudios genéticos realizados en los embriones, con la finalidad de identificar y descartar aquellos que presenten alguna alteración genética concreta. Existen varios tipos: o PGT-A: es el test preimplantacional orientado a identificar embriones que presentan un número alterado de cromosomas (condición conocida como aneuploidía). o PGT-M: es el test preimplantacional indicado en aquellas parejas donde se conoce riesgo para la descendencia de una alteración genética hereditaria. Un ejemplo sería una pareja donde ambos son portadores de Fibrosis Quística, o un paciente diagnosticado de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante. o PGT-SR: es el test preimplantacional que se prescribe en parejas donde uno de los miembros es portador de una alteración cromosómica estructural equilibrada, como por ejemplo, translocaciones recíprocas o inversiones cromosómicas, con la finalidad de descartar los embriones que hereden la alteración desequilibrada.
- Estudios prenatales: son los estudios genéticos que se realizan directamente durante el embarazo. Entre ellos destaca el test prenatal no invasivo (TPNI), que permite identificar gestaciones con un elevado riesgo de alteración cromosómica.
¿Cómo afecta la edad materna y paterna a la genética?
La edad de la mujer tiene un impacto directo sobre el número de cromosomas que heredará el embrión. Está bien establecido que, a partir de los 35 años de edad, la probabilidad de que el óvulo de la mujer (y por consecuencia, el futuro embrión) presente alguna alteración en el número de cromosomas, aumenta de forma
exponencial. Este tipo de alteraciones cromosómicas pueden dar lugar a falta de implantación, abortos de repetición o alteraciones cromosómicas tales como la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down.
exponencial. Este tipo de alteraciones cromosómicas pueden dar lugar a falta de implantación, abortos de repetición o alteraciones cromosómicas tales como la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down.
¿Cómo puedo saber si mi bebé será sano?
Actualmente, no existe ningún test genético que permita garantizar completamente el nacimiento de un hijo sano. No obstante, la realización de estudios genéticos preconcepcionales, como el test de cribado de portadores, o estudios genéticos preimplantacionales pueden reducir muy significativamente el riesgo genético. No obstante, cabe destacar que un resultado negativo nunca excluye completamente el riesgo.
¿Qué es la compatibilidad genética y cómo se mide?
Los tests de cribado de portadores permiten identificar de qué enfermedades hereditarias es portador cada miembro de la pareja para identificar así parejas con riesgo genético. El término “compatibilidad genética” se ha utilizado históricamente para referirse a las parejas con un test de cribado de portadores donde no existen coincidencias entre las enfermedades de las que son portadores cada uno de los miembros de la pareja.
